Le basi genetiche dell'autismo

Esistono molte bufale, come quella dei vaccini, sulle cause dell'autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l'autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all'insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell'autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.

Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum, della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il Dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell'esoma, un metodo che consente l'analisi selettiva delle regioni del Dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l'85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l'autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel Dna dei genitori, in queste regioni del Dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.

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