Le basi genetiche dell'autismo

Esistono molte bufale, come quella dei vaccini, sulle cause dell'autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l'autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all'insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell'autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.

Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum, della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il Dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell'esoma, un metodo che consente l'analisi selettiva delle regioni del Dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l'85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l'autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel Dna dei genitori, in queste regioni del Dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.

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IL BAMBINO CHE PARLAVA CON LA LUCE: M, Arduino

Ho finito di leggere da poco “Il bambino che parlava con la luce”, libro di M. Arduino, edito da Einaudi.

La nota che scrivo non vuole assolutamente essere una recensione, quanto meno nel senso classico del termine: trovo giusto affidarla, semmai, a persone più autorevoli e competenti... Mi accontenterò, in questa sede, di enunciare alcune modeste riflessioni e Maurizio Arduino perdonerà, spero, la scelta di attestarmi su un profilo più basso, che peraltro non riduce affatto la mia partecipazione emotiva alla (anzi “alle”) storia che ha raccontato.

Dovessi riassumere in una sola parola il senso del libro sceglierei, quasi sicuramente, di utilizzare il sostantivo “utile”. Dopo le chiassose sbornie editoriali delle ultime settimane, in cui una questione delicata come il “dopo di noi” è stata ricondotta all’approdo di fantastiche Disneyland allestite da esperti di architettura e domotica (notoriamente tra i massimi conoscitori di autismo…), cessa finalmente il frastuono e si abbassano le luci.

Si torna con i piedi per terra, non c’è più spazio per l’astrazione: i protagonisti sono gli autistici in carne e ossa, che conosciamo quotidianamente, con il loro carico di problematicità, con la difficoltà di trovare soluzioni in grado di attenuare, nei limiti del possibile, l’ansia e la sofferenza di cui soffrono. Le stesse dei propri cari.

La drammatica sequenza di eventi che segna fin da subito la vita delle persone autistiche pone (impone?) ai soggetti che entrano in relazione con loro - familiari, insegnanti, operatori - inquietanti interrogativi sul “che fare”, a fronte di una sfida certamente complessa. 

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Sereni non siamo

«Caro Renzi, c’è solo una cosa da fare. Tra un tweet e l’altro, durante la Leopolda o subito dopo, manda un segnale forte: “Mi sono sbagliato, sulla disabilità non si taglia #statesereni”. Che comunque, a dirla tutta, sereni non stiamo di sicuro»

Leggo ancora una volta il solito copione e mi rattristo. Nella bozza della Legge di Stabilità si prevede il taglio di 100 milioni di euro al Fondo Nazionale per le Non Autosufficienze (da 350 a 250 milioni) e il congelamento del Fondo delle Politiche Sociali.
Le Associazioni, unite come non sempre avviene, non ci stanno e chiedono un incontro urgente. Vorrebbero Renzi presente, si trovano davanti due Sottosegretari, animati dalle migliori intenzioni, ma evidentemente non in grado di decidere un accidente. E si torna a parlare di mobilitazione necessaria. Quasi una forma di “fisioterapia di massa”, una ginnastica pericolosa, specie avvicinandosi la stagione invernale. Lo abbiamo visto e fatto tante volte. Con il risultato, spesso, di vincere la battaglia, sapendo che la guerra continuerà a svilupparsi in mille trincee, tra agguati, trabocchetti e altre diavolerie previdenziali e contabili.

Il mondo della disabilità non merita questo trattamento. Non lo ha mai meritato, anche quando è stato ripetutamente messo in un angolo con campagne furbe e detestabili che hanno inutilmente cercato didimostrare l’indimostrabile, ossia che in Italia si spende troppo per chi non è produttivo.

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CAMBIAMO VERSO ALLA DEMAGOGIA DI RENZI

Lavoro, dignità,  uguaglianza... Diritti, Inclusione, Stato sociale! No ai tagli delle risorse ai più deboli!

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Pubblicazione su superando.it

Segnalo la pubblicazione, oggi 21 Ottobre, su superando.it, di un mio articolo. Nel ringraziare la redazione di "superando" invito a cliccare sul link....

http://www.superando.it/2014/10/21/accanto-allindispensabile-legge-sullautismo

.... e a diffonderlo, quanto più possibile, tra i vostri contatti 

[G. V.]

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RAPPORTO SUI DIRITTI FONDAMENTALI: PER I DISABILI ESISTONO, MA SOLO SULLA CARTA

fonte superabile.it

Nonostante l'esistenza di un "Programma di azione biennale per la promozione dei diritti e l'integrazione del-le persone con disabilità", basato sulla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (ratificata  con la legge 18 del 3 marzo 2009), "i diversi impegni assunti dallo Stato italiano nei confronti dei disabili hanno un carattere meramente programmatico giacché 'risultano finanziabili nei limiti degli stanziamenti previsti', come puntualizzato nella relazione illustrativa dello stesso al Consiglio dei ministri". Lo afferma il dossier "L'Articolo 3", primo rapporto sullo stato di attuazione dei diritti fondamentali in Italiarealizzato da "A Buon Diritto", nel capitolo "Disabilità e persona" di Domenico Massano e Angela De Giorgio. Gli autori sottolineano che esiste il rischio "che il Programma d'azione si riduca all'ennesima dichiarazione d'intenti" e che "sortisca l'effetto paradossale di riconoscere alle persone con disabilità diritti e dignità solo a patto che siano finanziariamente sostenibili".

In particolare sono due le leggi a tutela delle persone con disabilità che in Italia risultano inapplicate: la 41/1986 per l'eliminazione delle barriere architettoniche e la 328/2000 che prevede i "progetti individuali" di assistenza domiciliare, lavoro e istruzione concordati tra comune, Asl e beneficiari, al fine di favorire interventi tra le mura domestiche del disabile, evitandone la segregazione in strutture ad hoc.

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Riflessioni sul seminario: "Come le sette note"

Ricevo e pubblico volentieri la relazione della Prof.ssa Adelaide Gallo, a commento di un'interessante iniziativa che si è tenuta, sabato 18 Ottobre, presso l'aula del rettorato dell'Università degli studi di Torino. Ringrazio l'Autrice per il gentile intervento.

Vorrei segnalare il seminario di approfondimento sul tema dell’autismo, promosso dal Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione, nell’ambito del Corso di formazione per le attività di sostegno, a cui ho assistito ieri, 18 ottobre, nell’aula magna del Rettorato dell’Università degli Studi di Torino.

Il titolo del convegno è stato spiegato dalla professoressa Marisa Pavone, docente di Pedagogia speciale, tra le promotrici dell’iniziativa, con un riferimento alle parole del prof. Lucio Moderato che, in un’intervista a Tuttoscienze, ha paragonato i sette geni, che incrociandosi e influenzandosi causano il disturbo autistico, alle sette note musicali con cui sono state composte infinite melodie.

Si è trattato di un seminario sicuramente impegnativo per l’elevato numero di relatori, ma utile perché i loro contributi preziosi erano impostati sull’obiettivo di accorciare le distanze tra famiglie, mondo della scuola, enti e associazioni. Una coralità di voci autorevoli per competenze scientifiche, per esperienza sul campo o per coinvolgimento personale che hanno catturato l’attenzione del pubblico, conservandola per dieci ore.

Ha aperto il seminario il dottor Maurizio Arduino che con il linguaggio preciso e chiaro che lo contraddistingue ha tracciato una rassegna del disturbo dello spettro autistico, soffermandosi sull’importanza della diagnosi precoce, applicata di recente anche a bambini di pochi mesi di vita, grazie al lavoro di monitoraggio reso possibile dalla presenza di fratelli. Arduino non ha tralasciato di proporre una riflessione sui soggetti autistici adulti, ormai usciti dal circuito scolastico ma non per questo guariti dalla sindrome che li accompagnerà per tutta la vita. A tale proposito ha voluto citare l’ultimo libro di Gianfranco Vitale “Mio figlio è autistico” che parla, come è noto, delle problematiche di suo figlio, trentenne autistico.

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TEACCH e ABA

fonte proautismo.org

In una intervista di qualche anno fa ad Adam Feinstein per la rivista Looking Up, il successore di Eric Schopler a capo della Division TEACCH, Gary Mesibov, evidenziava le differenze tra l’approccio TEACCH e l’ABA. Alcuni concetti andrebbero ampliati e puntualizzati, ma mi sembra che la sostanza sia ben delineata. Traduco due domande con le relative risposte.

Adam Feinstein: Sarebbe troppo semplicistico dire che la differenza fondamentale tra il TEAACH e l’ABA-Lovaas stia nel fatto che l’ABA si basa sul principio che il bambino deve superare i suoi caratteri autistici e adattarsi al mondo intorno a lui,  mentre il TEACCH fornisce al bambino un ambiente appositamente disegnato per venire incontro alle caratteristiche di un bambino autistico?

Gary Mesibov:  Be’, naturalmente la situazione è più complessa. Vi sono due modi di guardare ad essa. Penso che tra i due approcci vi siano due importanti differenze. La prima è filosofica: L’ABA – Lovaas e il discrete trial training lavorano sulla base dell’idea che con qualche forma di insegnamento intensivo e sistematico tu puoi acquisire un modello “normale” o neurotipico. Io penso che l’espressione “venire incontro” in riferimento a quello che fa il TEACCH potrebbe dare la falsa impressione che noi non sottoponiamo a insegnamento i bambini con autismo. Invece, naturalmente noi lo facciamo. Ora, io stesso non sono ben messo spazialmente e ho la memoria peggiore che mai – e man mano che invecchio peggiora!  Ma queste sono cose in cui i bambini con autismo sono forti, così noi sperimentiamo e miglioriamo i loro punti di forza e impostiamo uno sviluppo intorno a qualcuno dei loro interessi per aiutarli a funzionare in un modo per loro più confortevole. Non è questione di “venir incontro”. La differenza è quello che insegniamo. L’ABA-Lovaas insegna il modello di sviluppo e funzionamento più “normale”, mentre noi del TEACCH stiamo tentando di costruire sulle differenze. Entrambi ricerchiamo sviluppo e progresso, ma le accentuazioni sono leggermente differenti. L’altra grande differenza tra noi – e non se ne parla altrettanto frequentemente di quella filosofica – è che il concetto principale dietro l’ABA e il discrete trial training è che la spinta principale allo sviluppo e all’apprendimento è il rinforzo. Loro credono questo, che se qualcosa di positivo segue un comportamento che viene insegnato molto sistematicamente e precisamente, allora quel comportamento è destinato a incrementarsi. Mentre io ritengo che il TEAACH viene fuori più dalla tradizione della Gestalt, che si focalizza sulla significatività e la comprensione. La mia tesi è che se a qualcuno  una cosa appare sensata, se la capisce, allora essa promuoverà il suo apprendimento più efficacemente.

È una vera sfida  per chiunque – specialmente per una persona con autismo. Se lei mi oppone al Dr Lovaas o ad un altro dell’ABA e dice: “Vi concedo una possibilità di lavorare con questo bambino e chi lavorerà più efficacemente vincerà il confronto”, quello che loro tenteranno e su cui insisteranno sarà di trovare il rinforzo più potente, mentre io cercherò un concetto per offrire senso al bambino, per comunicare comprensione. Questa differenza di tecnica è importante.

Adam Feinstein: Lei trova che alcune delle persone che si sono allontanate dall’originale approccio UCLA a Lovaas si stiano avvicinando al suo approccio?  Sto pensando specificamente a Lynn e Robert Koegel, con la loro enfasi sulla motivazione e pivotal response.

Gary Mesibov:  Assolutamente. Io guardo al loro concetto di pivotal response  e probabilmente lo interpreterei in modo differente – ma sono totalmente d’accordo sul fatto che la nozione di motivazione implica molto maggiormente la comprensione della persona e la connessione personale con quello che stai  insegnando. Laddove nell’approccio ABA-Lovaas, e discrete trial training, ognuno impara la stessa cosa. Lynn Koegel ha appena condotto uno studio, di cui anch’io sarei stato orgoglioso se l’avessi fatto, nel quale ha tentato di sviluppare interessi e abilità sociali, partendo dagli interessi dei bambini. Alcune delle estensioni dell’ABA – e i Koegel ne sono un buon esempio – sono più vicine a quel che facciamo noi che al discrete trial training. ABA è un termine divertente. Un giorno, mi piacerebbe che fosse stabilito se l’insegnamento strutturato o il TEACCH siano ABA!  Alcune delle persone che fanno ABA stanno lavorando con priorità che sono prossime a quello che stiamo facendo noi. Lo fanno in ambiente naturale. Non si focalizzano sul linguaggio ma sulla comunicazione. Lynn Koegel di recente ha partecipato ad uno dei nostri convegni, e ha parlato del modo per iniziare la comunicazione, che è il genere di problemi di cui noi maggiormente ci occupiamo, perché si tratta di un problema grave nell’autismo. Ma io ritengo ancora che la distinzione sia tra il rinforzo e la significatività. E tuttavia  – e qui le rivelo un segreto! – se lei viene a vedere il nostro programma vedrà gente che usa rinforzi. Dopo tutto, i rinforzi funzionano. Vale anche per noi: ci pagano perché noi lavoriamo, e se non veniamo pagati anche noi smettiamo di lavorare. Noi non neghiamo questo principio, e quelli dell’ABA stanno sempre più concentrandosi sugli interessi e sulle cose che sono significative. Ma c’è ancora una distinzione legittima tra TEACCH e ABA-Lovaas. Noi guardiamo anzitutto alla significatività, mentre loro guardano anzitutto al rinforzo.

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Vivere in un mondo imprevedibile: si cercano le radici dell’autismo

16 Ottobre, fonte portale-autismo.it, Giorgia Bissoli

I ricercatori del MIT(Massachusetts Institute of Technology)  hanno cercato di capire se l’incapacità dei soggetti autistici di fare delle predizioni possa essere alla base di questo disturbo e di tutte le difficoltà che esso comporta.

L’autismo è un gruppo complesso di disturbi che spesso si manifesta con: difficoltà comunicativa, difficoltà nelle relazioni sociale, stretta aderenza alla routine e presenza di comportamenti ripetitivi.

Oggi, una nuova analisi di dati esistenti ha guidato i ricercatori a credere che l’incapacità di fare delle predizioni possa essere la base di questi ed altri comuni markers comportamentali del disturbo dello spettro autistico. I ricercatori hanno ipotizzato che le persone con ASD fanno molta fatica ad inserire nel contesto gli eventi di cui fanno esperienza o che osservano. In altre parole, loro non possono determinare cosa è successo prima di un evento e cosa l’ha causato o fare predizioni su quale potrebbe essere il risultato dell’evento stesso. I ricercatori credono che questa mancanza metta a dura prova il cervello, rendendolo costantemente sovraccarico durante l’analisi di un ambiente apparentemente caotico. A causa di questo incessante bisogno di osservazione e dell’incerta fine che può avere un evento le persone con ASD esperiscono un accresciuto livello di ansia e ipersensitività.

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L'evoluzione dell'insegnante di sostegno

fonte superabile.it, 14 ottobre

E' entrata nel secondo anno, in Trentino, la sperimentazione di un nuovo modo di fare sostegno scolastico. Sostenuta dall'Iprase, l'Istituto provinciale per la ricerca e la sperimentazione educativa della Provincia autonoma di Trento, l'ipotesi da cui la sperimentazione prende le mosse è quella di un'evoluzione dell'insegnante di sostegno, che non prevede tagli di organici e che punta tutto su una didattica inclusiva. Ne parliamo con il professor Dario Ianes, docente di Pedagogia e didattica speciale all'università di Bolzano e fondatore delle Edizioni Centro Studi Erickson di Trento per le quali ha di recente pubblicato "L'evoluzione dell'insegnante di sostegno. Verso una didattica inclusiva". Nel volume Ianes propone - e la proposta sta suscitando un vivace dibattito - di superare la figura professionale "speciale" dell'insegnante di sostegno così come la conosciamo oggi.

"La nostra ipotesi prevede circa 25mila specialisti che girano per le scuole italiane a far da supporto e, lavorando insieme agli insegnanti curriculari e a quelli di sostegno già assegnati, al contempo formano". Perché "la formazione si fa facendo cose insieme". Escluso ogni approccio cattedratico: questi esperti sono "peer tutor". Ognuno tiene sotto controllo dalle 10 alle 15 classi e, aspetto non di poco conto, lo fa con continuità: "Non stiamo parlando di presenze spot: lo specialista entra appieno dentro alle dinamiche della classe - a partire dal cambiare la disposizione dei banchi e  semplificare il materiale - e resta, con la sua  equipe, punto di riferimento costante". Uno dei problemi riportati dagli insegnanti curriculari è, infatti, come riferisce Ianes, che sono soli e che, se sorgono dei dubbi, non sanno a chi rivolgersi.

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Povera Europa, come sei ridotta male!

CARI POLITICI, AUTISMO NON È UN INSULTO. È UNA DISABILITÀ!

fonte www.west-info.eu

Mercoledì scorso, il Commissario europeo per la Concorrenza, Joaquin Almunia, ha detto in una conferenza stampa ufficiale: “Me ne importa… io sono una persona. Io non sono una persona con autismo” (I care…I am a person. I am not an autist). Il suo commento è stato fatto in risposta ad un giornalista che gli chiedeva se avesse a cuore i rischi in un progetto particolare che sta ricevendo aiuti di Stato da parte dell’Unione Europea. Le parole di Almunia seguono una serie di recenti incidenti in cui leader europei di alto profilo hanno usato i termini “autismo” e “autistico” come insulti. Sulla questione non si è fatta attendere la risposta delle associazioni. Il Direttore di Autism-Europe, Aurélie Baranger, ha risposto così: “L’autismo non è un insulto. Si tratta di una disabilità. I leader  devono astenersi immediatamente da utilizzare l’autismo o qualsiasi altra condizione mentale o fisica come un insulto”. Ha continuato Baranger. “Le persone con autismo in tutta Europa affrontano già molte barriere e discriminazioni. Ulteriori stereotipi negativi nei media portano solo ad acutizzare la stigmatizzazione e le difficoltà“.

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Cara Annalisa

Fonte: sintesi dei commenti di Annalisa G. ai post "In Italia servono leggi subito per l'autismo" e "Intervento di Angsa", pubblicati su questo blog. Ringrazio Annalisa per l'amichevole contributo.

Ciao Gianfranco,
sono andata anch'io al convegno di Ferrara del 4 Ottobre, in quanto mamma di una bambina di nove anni ovviamente autistica ed ho avuto la possibilità di parlare con la Sen. Padua e con l'On. Biondelli brevemente.
Sono andata, pur tra mille difficoltà, perché mesi fa avevo scritto una mail alla Sen. Padua sul disegno di legge che non aveva ricevuto alcuna risposta.
Nella mail evidenziavo l'inutilità di una previsione come quella di incentivare progetti dedicati all'educazione sanitaria dei familiari e che piuttosto sarebbe stato necessario prevedere progetti di sostegno concreto e fattivo dei familiari.
Ho cercato quindi di ribadire alla Sen. Padua che non abbiamo bisogno di leggi programmatiche ma di leggi che affermano diritti positivi e concreti sia per i soggetti autistici che per le famiglie, mettendo in luce la differenza tra "educare" che non crea diritti di sorta e " sostenere" che invece li afferma.
Lo stesso Prof. Hanau, intervenendo a latere, ha replicato che probabilmente non ho studiato bene Filosofia del Diritto...pensa te come siamo messi, ci facciamo le scarpe a vicenda!! (nella vita faccio l'avvocato, n.d.r.)
[...]
Temo che ci troveremo di fronte all'ennesima legge programmatica. D'altra parte, mi sembra che l'Associazionismo si stia ripiegando su sè stesso quasi in difesa dei progetti fin qui raggiunti ( fondazione Marino e progetti residenziali realizzati dai genitori). Come spiegare che l'Italia continua a pagare pesanti sanzioni in base alle sentenze CEDU, disperdendo così preziosi contributi economici? 
Per quanto riguarda il durante noi io dico che non può essere posposto, altrimenti perdurerà il circolo vizioso del gatto che si morde la coda... Attenzione, anche se si sono fatti passi avanti in questi anni, in Italia ( per quello che mi riguarda in Emilia Romagna), siamo ancora ben lontani da un'effettiva presa in carico anche degli attuali bambini!!! 

Cara Annalisa,

penso che tu abbia posto alla nostra attenzione una serie di interessanti riflessioni. Impensabile liquidarle con una banale scrollata di spalle o, peggio ancora, limitandosi a un atteggiamento a metà tra il paternalistico e il supponente, come quello che hai ricordato: ciascuno ha il suo stile.

Entriamo nel merito della discussione. Il tema legato alla condizione degli autistici adulti è stato "scoperto" da Angsa abbastanza di recente e ciò ha comportato e comporta frequenti oscillazioni, tanto più incomprensibili se si lascia spazio persino a soluzioni "originali" di ben dubbia efficacia. Penso anch'io che la drammaticità della condizione degli adulti sia (anche) figlia di politiche finora falsamente ritenute del tutto coerenti con il soddisfacimento dei bisogni dei bambini e degli adolescenti autistici, la cui presa in carico non di rado è invece tutt'altro che esente da imperfezioni. Il vizio probabilmente sta nell'antica abitudine di confondere le eccezioni con lo standard.

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La lucida disperazione dei genitori di un ragazzo autistico

Mentre nuovi Grandi Pensatori dell'autismo favoleggiano di ipotesi fantastiche, che distorcono completamente la realtà (e ciò avviene con la benevole copertura di claque compiacenti), credo che valga la pena leggere questa testimonianza, per capire meglio cosa significa vivere tutti i giorni l'autismo e interrogarsi sul "dopo di noi".

8 Ottobre, fonte www.west-info.eu/it

“Fin da piccolo fissava la lavatrice in azione o le ruote del passeggino in movimento”. Comincia da qui il racconto di Vincenzo e Maria, due genitori di mezza età con un figlio autistico. Un ragazzo di 16 anni, alto e forte. Ma fermo all’età cognitiva di 6.

“Non stava mai seduto, aveva tremori, quando lo spogliavi dalla testa si sentiva affogare. La dottoressa che lo aveva in cura diceva che assumeva atteggiamenti bizzarri. Lo vedeva che qualcosa non andava”. Fino a quando non è arrivata la doccia fredda: autismo.

“Una parola che non basta a spiegare le differenze che ci sono tra i bimbi che ne soffrono: c’è chi non parla, chi non ti guarda… lui parla, ma delle sue cose. Ti guarda ma si chiude nel suo mondo. Sono metodici, parlano sempre degli stessi argomenti, indossano sempre gli stessi vestiti, mangiano sempre le stesse cose… sono pesanti. In più – afferma la mamma – sono poco compresi dalle altre persone, perché non hanno un difetto fisico. E così al cinema, al parco giochi, in ogni posto, oltre a gestire il dolore devi anche spiegare il problema invisibile che hanno”.

[...] L'intero articolo può essere letto su www.gfrvitale.altervista.org alla sezione Autismo IN

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Disabilità a scuola, "Centri per l'autismo" presto in tutta Italia

Si chiamano "Centri per l'autismo" e presto ci saranno in ogni regione italiana: sono una delle risorse messe in campo dal ministero dell'Istruzione per favorire l'inclusione scolastica degli alunni autistici, attraverso il lavoro di rete e la valorizzazione delle buone prassi. "Al primo sportello aperto a Vicenza, entro il 31 dicembre se ne affiancheranno altri 6 o 7 in altrettante città: Palermo, Bari, Napoli, Roma, Prato, Bergamo e Torino si affiancano quelli di Palermo, Roma e Torino. A partire da gennaio, tutti gli altri",annuncia Giovanna Boda, responsabile della Direzione generale dello studente del Miur. Obiettivo di questi sportelli è favorire la condivisione delle conoscenze e delle buone pratiche in materia di autismo, a partire dalle esperienze maturate dagli insegnanti e a favore di altri docenti, ma anche studenti e famiglie. "Crediamo che i migliori insegnanti per gli insegnanti siano gli insegnanti stessi - spiega Boda - Sembra un gioco di parole, ma è così: il tutoraggio tra insegnanti è una risorsa preziosa e da valorizzare. Ed è una delle risposte che diamo ai problemi della scuola in materia di inclusione: non può essere certo l'unica, ma è indubbiamente un buon punto di partenza".

[...] L'intero articolo può essere visualizzato su www.gfrvitale.altervista.org alla sezione Autismo IN

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ILEANA

Omaggio a Ileana nel giorno del suo compleanno: auguri da Gabriele, mamma e papà

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In Italia servono leggi subito per l'autismo

fonte La Nuova Ferrara

Molte sono state in questi ultimi anni le proposte di legge sull’assistenza alle persone con autismo; l’ultima, quella della senatrice e sottosegretario di stato Franca Biondelli e quelle di altri senatori sono state poi unificate in un testo dalla senatrice Venerina Padua a cui è spettato il compito di aprire ieri, al polo chimico biomedico dell’università di Ferrara, la tavola rotonda sul tema: “Durante e dopo di noi. Autismo e disabilità tra realtà e proposte”. 

«La fase degli emendamenti si è già conclusa - ha esordito Venerina Padua - e tutti ci auguriamo che il testo venga portato al più presto all’approvazione della Commissione Igiene del Senato ma soprattutto auspichiamo che i tempi siano rapidissimi per colmare i notevoli ritardi che il nostro paese presenta in questo settore». La senatrice ha poi toccato il delicato tasto di chi non ritiene questa legge necessaria, dimenticando che l’autismo non è una patologia bensì un insieme di comportamenti che derivano da tante patologie diverse.

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Un approccio innovativo allo studio delle epilessie

fonte superando.it

C’è anche la firma di ricercatori italiani – Renzo Guerrini, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, nonché ordinario dell’Università di Firenze eCarla Marini, coordinatrice del Day Hospital di Neurologia sempre al Meyer -, nel più grande studio collaborativo sinora mai realizzato al mondo, per identificare le cause genetiche delle epilessie infantili gravi i cui risultati sono stati pubblicati in questi giorni in versione online dall’«American Journal of Human Genetics» e usciranno sulla rivista il prossimo 2 ottobre.

In sostanza, il team internazionale di ricercatori ha trovato nuovi geni, alcuni dei quali – è il caso ad esempio di Dynamin 1 -, coinvolti nella funzione della sinapsi, ovvero la struttura principale del sistema nervoso che consente la comunicazione tra i neuroni [cellule del tessuto nervoso, N.d.R.].
Gli studiosi hanno analizzato le informazioni genetiche di 356 pazienti con encefalopatie epilettiche (gravi forme di epilessie con esordio precoce) e dei loro genitori sani. Nella loro analisi, i gruppi hanno cercato esattamente i geni che avevano acquisito nuove mutazioni nei bambini con epilessie gravi rispetto al DNA dei genitori. In totale, sono state identificate 429 nuove variazioni del DNA che nel 12% dei bambini sono state considerate mutazioni inequivocabilmente causa di epilessia. Oltre poi a diversi geni già noti essere implicati nelle epilessie infantili, il team di ricerca ha identificato mutazioni in geni con funzione connesse  alle sinapsi, tra i quali appunto, come detto in precedenza, un ruolo essenziale lo ha Dynamin 1.

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