Flavio KELLER. "Studiamo l'autismo col movimento"

Intervista a Flavio Keller

La genetica dell’autismo è molto complessa, molto più di quello che si prospettava », ammette il fisiologo Flavio Keller, responsabile del laboratorio di Neuroscienze dello sviluppo dell’Università Campus Bio-medico di Roma. Ma per una corretta diagnosi la ricerca apre nuovi spiragli: «Dall’osservazione della motricità si potrebbe arrivare a individuare segni precoci».
Sulle cause dell’autismo c’è un ventaglio fin troppo ampio di ipotesi... 
Da uno studio pubblicato su Nature nel novembre 2014 emerge che ci sono addirittura più di 100 geni differenti che potrebbero essere implicati nell’insorgenza dell’autismo. Certamente, tra le cause note le mutazioni che colpiscono singoli geni spiegano solo una piccolissima parte del totale dei casi. La grande maggioranza sono invece riconducibili a piccole variazioni genetiche, che agiscono 'a cascata' sull’espressione di molti altri geni, e quindi sono molto difficili da analizzare.

A che punto è il lavoro dei ricercatori? 
Bisogna fare un passo in avanti, essenziale per capire la relazione tra le mutazioni genetiche riscontrate nei pazienti e i loro effetti biochimici, neurofisiologici, comportamentali. Occorre indagare in sostanza sul rapporto tra genotipo, ossia la costituzione genetica, e fenotipo, vale a dire le caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo. È un’importante sfida del futuro per la comprensione dell’autismo e di altre patologie del comportamento.

Esistono sintomi che indirizzano verso una corretta diagnosi? 
Oggi la ricerca si sta concentrando su sintomi che insorgono precocemente nell’età evolutiva. È uno dei settori su cui stiamo lavorando al [...]


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